Proiectul “Impreuna MULȚI pentru RARI” NEUROFIBROMATOZA
MOTTO: Impreuna putem face o schimbare pentru cei putini si rari!
Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia (CEXBR-NP Obregia), in parteneriat cu Fundația Romana de Neurologie si Epilepsie RONEP, Universitatea de Medicina si Farmacie Carol Davila – UMFCD si Asociația Speranță și Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză au celebrat impreuna Ziua Bolilor Rare in cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Al Obregia din Bucuresti.
Evenimentul a reunit cercetători științifici de top, medici din ramuri medicale diverse care se ocupa de pacienti cu Neurofibromatoza, reprezentanți ai Asociatiei de Pacienți cu Neurofibromatoza, precum și pacienți și aparținătorii acestora, într-o manifestare științifică și socială, care a vizat cunoastrea acestei Boli Rare – de la diagnostic, investigare la tratament, destigmatizarea sa si discutarea problemelor de incluziune sociala.
Acest proiect – impreuna MULTI pentru RARI a venit in intampinarea nevoilor pacientilor cu boli rare. A fost lansat in 2022 intr-un prim eveniment de lansare, la Slanic Prahova, unde s-a discutat boala rara GLUT-1 DS. Proiectul își propune să dezvolte pe de o parte educația în domeniul epileptologiei a tinerilor medici rezidenți și specialiști în neurologie și neurologie pediatrică, dar si a medicilor care vad prima data orice pacient (medici de familie si pediatri), iar pe de altă parte să creeze o punte de legătură între medici, pacienți și aparținătorii acestora, deschizând astfel , noi perspective comunicării, informării și conștientizării în ceea ce privește înțelegerea și ingrijirea bolilor neurologice pediatrice și, în mod special, a bolilor neurologice rare.
S-a dorit formarea unei echipe multidisciplinare de specialisti din specialitatile care se ocupa de boala rara – neurofibromatoza, specialisti care sa cunoasca boala in toate amanuntele sale, iar pacientii sa stie ca vor putea apela la ei daca doresc in viitor. In viitor, impreuna cu UMFCD si Colegiul Medicilor Romania, aceasta echipa va elabora si pentru Romania un protocol practic de diagnostic si urmarire, si de tratament, care sa fie aplicat unitar si consecvent, in beneficiul pacientilor.
Dorim sa raspundem intrebarilor pacientilor si sa ii avem in echipa de lucru multidisciplinara, pentru ca pacientii sunt cei care ne pot invata care este povara traiului cu aceasta boala si pornind de la asta sa putem influenta structurile decidente politic sa aduca schimbari in bine in sistemul de sanatate.
Fiind boli rare, este foarte greu pentru medici sa cunoasca toate amanuntele tuturor bolilor rare, acest lucru se intampla si la nivel politic, nu se poate sti in amanunt de ce este nevoie ca sa se imbunatateasca situatia acestor pacienti, dar, acesta este rolul acestor intalniri. Cunoasterea trebuie sa vina din ambele parti – stiintific – sa cunoastem boala si social – sa invatam de la pacienti.
Schimbarea trebuie sa vina de la noi si de la pacienti in primul rand.
„Implicarea Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București și într-un astfel de proiect științific și educațional , precum Proiectul Impreuna MULTI pentru RARI, un eveniment extrem de important pentru medicină și în mod special pentru neurologia pediatrică si neurologia de adulti din Romania, reprezintă o nouă accentuare a preocupării UMFCD față de cercetarea științifică medicală, față de dezvoltarea educațională a tinerilor medici rezidenți, dar mai ales față de decriptarea a cât mai multor secrete din vastul univers al medicinei pentru a putea veni de fiecare dată în sprijinul celor aflați în suferință cu soluții de diagnostic și tratament inovatoare, context în care educația medicală continuă se dovedește a fi din nou principala sursă de inspirație, dezvoltare și perfecționare către atingerea performanței academice și în definitiv către salvarea de vieți și îmbunătățirea substanțială a calității vieții pacienților noștri. Nu in ultimul rand, Infiintarea, de catre colegii nostri Neurologi Pediatri a Centrului de Expertiza de Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia (membru a doua Retele Europene Boli Rare) este inca un titlu de mandrie pentru universitatea noastra“ a declarat Prof.Univ.Dr. Viorel Jinga, Rector al Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București.
Neurofibromatoza este o Boala neurocutanata rara cu transmitere genetica, prevenibila prin testare genetica si sfat genetic. Este o boala cu afectare a multor organe datorata eliberarii proliferarii celulare prin lipsa factorului frenator normal datorat mutatiei genetice. De aceea toate organele pot suferi prin proliferari si deformari.
“Este extrem de important să le oferim tinerilor medici informatiile cele mai noi, prin prezentari interactive si bazate pe situatii practice, posibilitatea să-și însușească informații corecte despre Neurofibromatoza, dar si alte boli neurologice rare, adesea nediagnosticate sau diagnosticate tardiv, cu multiple varietăți de fenotip, precum și să-și configureze și consolideze modalitățile de diagnostic și de tratament aferente acestor afecțiuni. Este imposibil ca un medic sa cunoasca TOATE bolile rare. Cateodata trebuie sa citim, sa cautam in literatura cate o saptamana pentru o singura boala pentru a oferi pacientilor informatiile care sa ii ajute sa merga mai departe si pe noi sa ii urmarim si tratam corect. Beneficiarii sunt pacientii nostri.a declarat Prof.Univ.Dr. Dana Craiu, coordonator al Centrului de Expertiza Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia .
Aceasta a ținut să adauge că “înțelegerea aspectelor practice și sociale în cazul bolilor rare , unde întâlnim multiple necunoscute, este esențială pentru a reuși să găsim , împreună cu pacienții, solutii de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managerierea unor astfel de afecțiuni, iar prin accentuarea sentimentului empatic medicii vor putea înțelege mult mai bine problemele bolnavilor , în timp ce pacienții vor intelege eforturile facute de către doctori conducând astfel, împreună, la îmbunătățirea substanțială a managerierii și a tratamentului acestor boli”.
În aceasta zi medicii vor răspunde tuturor întrebărilor adresate de către familiile prezente, întrebări legate de boală, diagnostic , tratament și totodată, le vor prezenta ultimele descoperiri în domeniu – medicații noi sau aflate în cercetare științifică medicală,și în același timp vor fi abordate aspecte legate de tranziția de la serviciile pediatrice la cele de vârstă adultă.
Potrivit organizatorilor aducerea laolaltă a pacientilor și a medicilor poate contribui la crearea unei comunități unite prin aceleași probleme care pot fi uneori rezolvate mult mai rapid împreună.
ORGANIZATORI:
Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice Obregia
(CEXBR-NP Obregia) (www.bolirare-obregia.ro) – Vor fi prezenti Dl Manager Andrian Tibirna, Sef Sectie – Conf. Dr. Catrinel Iliescu, Coordonator Centru Boli Rare Obregia – Prof. Dr. Dana Craiu si tot colectivul de medici primari, specialisti, rezidenti
Fundația Romana de Neurologie si Epilepsie RONEP in parteneriat cu Universitatea de Medicina si Farmacie Carol Davila – UMFCD prin Rectorul său – Prof. Univ. Dr. Viorel Jinga și speakeri – membrii Discilinei de Neurologie Pediatrică Obregia, Departamentul de Neuroștiințe CliniceAsociația Speranță și Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză – presedinte Dl. Ciolacu Cristian
CU SPRIJINUL:
Societatii Romane de Neurologie Pediatrica (SRNP) – Presedinte Dr Niculina Butoianu
Societatii de Neurologie din Romania (SNR)
Presedintiei Romaniei – prin Dna Conf. Dr. Loreta Diana Paun
ASSMB – prin Dl Cristi Badiu
Coalitiei Organizatiilor Pacientilor cu Afectiuni Cronice (COPAC) – Presedinte – Dl Radu Ganescu (http://www.copac.ro/)
SUB UMBRELA
Aliantei Nationale Pentru Boli Rare Romania (ANBRARO) – prin Doamna Presedinta Dorica Dan (http://bolirareromania.ro/)
Cu ajutorul sponsorilor nostri: Asociația Speranță și Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză, RONEP, Astra Zeneca